無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測與唐氏篩查的區(qū)別
唐氏篩查的漏檢率在30％左右，而對唐氏綜合征的特異性約為1％-2％。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對唐氏綜合征的漏檢率只要2％左右，而特異性達(dá)到99％左右的水平。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在準(zhǔn)確性方面是一種遠(yuǎn)遠(yuǎn)優(yōu)于唐氏篩查的方法。
唐氏篩查會(huì)帶來大量的假陽性，這些孕婦所承受的心理負(fù)擔(dān)與羊水穿刺的實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)都是客觀的。
如果單純從技術(shù)上分析，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測顯然是一種適合取代唐氏篩查的高準(zhǔn)確性篩查方法。
無創(chuàng)（孕周6周~出生之前）：胎兒在母體中通過胎盤和母體血脈相連，在生長發(fā)育的過程中心，胎兒新陳代謝的廢棄物經(jīng)過胎盤由母體血液排除體外，所以在母體血液中會(huì)存在胎兒的游離DNA，在孕婦實(shí)際孕周達(dá)到6周后，母體中胎兒的游離DNA可以達(dá)到1%，這個(gè)數(shù)據(jù)足夠做無創(chuàng)親子DNA鑒定，無創(chuàng)親子DNA鑒定是檢測SNP位點(diǎn)，即堿基對的檢測
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