【廈門友好婦產醫院】【電話：0592-3688888】【思明區長青路283號嘉華大廈(勞動力市場旁，長升大酒店對面) 】唐氏綜合癥是我們臨床經常能見到的先天性的胎兒畸形，是由于染色體在發育過程中形成的，叫二十一三體。在正常人群里面，在正常的育齡人群里面，這種二十一三體發生的機率是八百到一千分之一，而且沒有明顯的遺傳傾向，所以家里一旦有這樣的孩子出生，對家庭、對社會都會帶來沉重的負擔。由于它的發生率在八百到一千分之一，又沒有明顯的遺傳傾向，而且出生以后孩子又是嚴重的智造成障的人，所以對家庭和社會的影響非常大。專家介紹，唐氏篩查能查出什么。
唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合征患兒。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
做唐氏綜合征篩查還可檢查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出唐氏兒的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。
唐氏綜合征大家都聽說過，那些傻傻的孩子很讓人可憐。很多人以為這種病現在已經很少見了，其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300;到了 35歲，其概率就高達1/365(已接近國內大多醫院的唐氏篩查高危風險值)，而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達1/30。即使在美國，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬唐氏綜合征患者。 所以，要想預防出生缺陷，唐氏篩查必不可少，
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